Cuales son los procedimientos optimos requeridos para el diagnostico y clasificacion de la LLA?

buenapractica


Que es un punto de buena practica clinica ?

"On occasion, guideline development groups find that there is an important practical point that they wish to emphasise but for which there is not, nor is there likely to be, any research evidence. This will typically be where some aspect of treatment is regarded as such sound clinical practice that nobody is likely to question it (it could be regarded as clinical common sense). These are shown in the guideline as Good Practice Points (GPP)" fuente SIGN 50


Dra. Carmen Lucia Roa. Miembro grupo elaborador sub-guia de Leucemia Linfoblastica Aguda

Las leucemias linfoides agudas son neoplasias clonales malignas de las celulas B y T progenitoras que producen falla medular y pancitopenia debido al remplazo de las celulas normales de la medula osea por celulas tumorales (1); sin tratamiento la enfermedad es rapidamente fatal, con muerte usualmente relacionada con infeccion o hemorragia, lo que hace muy importante su diagnostico temprano.
Las leucemias resultan de la mutacion de una sola celula stem (usualmente por una serie de alteraciones geneticas mas que un por solo evento) cuya progenie forma un clon de celulas leucemicas.
Las alteraciones geneticas que conducen a la transformacion leucemica generalmente resultan de alteraciones mayores en los cromosomas las cuales pueden ser detectadas en la citogenetica convencional; otros cambios, como las mutaciones puntuales o las duplicaciones parciales pueden ser reconocidas con analisis del DNA o del RNA. (5)
Las leucemias agudas actualmente se clasifican, de acuerdo a la Organizacion Mundial de la Salud (2008), en:

  1. Leucemia/linfoma linfoblastico B, no especificada de otra forma: neoplasia de celulas precursoras (linfoblastos) de linaje B.
  2. Leucemia/linfoma linfoblastico de precursores B con anormalidades geneticas recurrentes: neoplasias de celulas precursoras (linfoblastos) de linaje B caracterizadas por anormalidades geneticas recurrentes, que incluyen translocaciones balanceadas y anormalidades que comprometen los cromosomas. Estas alteraciones especificas fueron incluidas en la clasificacion por estar asociadas a hallazgos clinicos o fenotipicos especificos, porque tienen implicaciones pronosticas importantes o demuestran otra evidencia que son procesos biologicamente diferentes y mutuamente exclusivos con otras entidades.
  3. Las alteraciones geneticas especificas son: