Cuales son los procedimientos optimos requeridos para el diagnostico y clasificacion de la LMA?

buenapractica


Que es un punto de buena practica clinica ?

"On occasion, guideline development groups find that there is an important practical point that they wish to emphasise but for which there is not, nor is there likely to be, any research evidence. This will typically be where some aspect of treatment is regarded as such sound clinical practice that nobody is likely to question it (it could be regarded as clinical common sense). These are shown in the guideline as Good Practice Points (GPP)" fuente SIGN 50


Dr. Juan Felipe Combariza. Miembro grupo elaborador sub-guia de Leucemia Mieloide Aguda

La leucemia mieloide aguda consiste en un grupo bien definido de neoplasias hematologicas que comprometen el desarrollo celular de la linea mieloide produciendo una proliferacion clonal con disminucion en la capacidad en diferenciarse en elementos celulares mas maduros, resultando en la acumulacion de blastos o formas inmaduras en medula osea, sangre periferica y ocasionalmente en otros tejidos.
La presentacion clinica en el momento del diagnostico puede estar caracterizada por pancitopenia (anemia,neutropenia,trombocitopenia) o leucocitosis. Los sintomas iniciales pueden ser debilidad, fatiga, infecciones de diferente severidad, manifestaciones de sangrado y dolor oseo .(1)

Para el diagnostico de esta enfermedad se encuentran unos criterios claros y definidos en los que no existe controversia sobre su uso y por lo tanto se dejan recomendados como desarrollo de este punto como buena practica clinica. Para el diagnostico se deben tener mas de 20 % de blastos mieloides en medula osea, sangre periferica o compromiso de sarcoma mieloide (masa en tejidos blandos compuesta por blastos mieloides) (2)

Se requieren los siguientes estudios para realizar el diagnostico , clasificacion y determinacion del pronostico de la enfermedad y asi poder orientar el manejo de la misma (3,4):
  1. Frotis de sangre periferica.
  2. Mielograma
  3. Clasificacion inmunologica de leucemias por citometria de flujo.
  4. Cariotipo para estado leucemicos.
  5. Es recomendado ademas para definir mejor el pronostico la realizacion de estudios moleculares por PCR o FISH para confirmar t(15;17) PML/RAR alfa cuando se sospecha leucemia promielocitica aguda, y se ha visto que anormalidades en ciertos genes como mutaciones en el FLT3, nucleofosmina (NPM1), KIT o CEBPA son en este momento considerados como entidades provisionales en la clasificacion de la Organizacion Mundial de la Salud (OMS) . Los pacientes con diagnostico nuevo de leucemia mieloide aguda deberian tener estudiados estos 4 factores geneticos debido a implicaciones pronosticas y terapeuticas para el tratamiento a recibir posterior a la remision, trasplante de medula osea o continuar con quimioterapia. (5,6)
    Para el diagnostico se requiere la presencia de mas de 20 % de blastos mieloides en el aspirado de medula osea o en sangre periferica. Para determinar que el origen de estos blastos sea mieloide se debe demostrar la presencia de bastones de Auer, positividad en la inmunohistoquimica para mieloperoxidasa o la presencia de suficientes marcadores mieloides reconocidos por inmunofenotipo.

    Despues de tener el diagnostico se debe realizar la clasificacion de acuerdo a las recomendaciones de la OMS que provee informacion pronostica y puede ayudar al tratamiento dirigido de la enfermedad.(2)

No.

Recomendacion

No. 1 Recomendacion 1 Se debe sospechar Leucemia mieloide aguda en todo paciente que ingrese por malestar general, cansancio facil, fiebre, manifestaciones de sangrado o dolor oseo y en el que se documente pancitopenia o anemia, trombocitopenia y leucocitosis.
No. 2 Recomendacion 2 Para confirmar el diagnostico y clasificar la enfermedad se deben realizar los siguientes estudios: Frotis de sangre periferica; Aspirado y biopsia de medula osea en el que se realicen dentro del estudio , clasificacion inmunologica de leucemias mediante citometria de flujo y cariotipo en medula osea
No. 3 Recomendacion 3 P Para una mejor clasificacion; establecimiento del pronostico y tratamiento a largo plazo es deseable realizar estudios moleculares para deteccion de mutaciones de: FLT3; Nucleofosmina (NPM1); CEBPA; KIT

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